Dosagem da 17-hidroxiprogesterona em crianças de até 6 meses tem fluxo agilizado

A deficiência da 21-hidroxilase, causada pela presença de variante patogênica no gene CYP21A2, resulta no aumento da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) e responde por mais de 90% dos casos de hiperplasia de adrenal congênita (HAC). Isso torna a detecção de concentrações elevadas da 17-OHP em sangue periférico o principal recurso diagnóstico para a condição. 

A HAC é, hoje, uma das doenças rastreadas pelo teste de triagem neonatal. Devido à possibilidade de resultados falso--positivos, sobretudo em bebês prematuros e de baixo peso, a confirmação do resultado é imperativa quando há dosagens de 17-OHP alteradas. 

Diante desse cenário, e prezando pelo diagnóstico rápido, o Fleury instituiu um fluxo ágil para as dosagens de 17-OHP em bebês menores de 6 meses, com liberação do resultado em até três dias úteis, incluindo sábados. O exame é realizado por cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massas, considerada o padrão-ouro para o diagnóstico de HAC.

Amplo espectro clínico 

A perda parcial ou completa da atividade da 21-hidroxilase associa-se à presença de variantes patogênicas em ambos os alelos do CYP21A2, tendo, portanto, herança autossômica recessiva. 

A deficiência enzimática causa um defeito de conversão da 17-OHP em 11-desoxicortisol, reduzindo a síntese de cortisol. Além disso, há perda do feedback negativo na hipófise, com aumento da secreção de corticotropina, estimulando a adrenal, com consequente elevação da produção de hormônios androgênicos e deficiência de aldosterona.

A HAC tem amplo espectro clínico, relacionado ao genótipo e ao grau de comprometimento da atividade da 21-hidroxilase. No gênero masculino, a forma clássica perdedora de sal pode cursar já a partir da segunda semana de vida, com vômitos, diarreia, desidratação, distúrbios eletrolíticos e até choque hipovolêmico, se não for oportunamente diagnosticada e tratada. 

A virilização da genitália externa nas meninas, com hipertrofia de clitóris e fusão parcial ou total da rafe mediana, é ainda outra manifestação típica que deve suscitar a suspeita de HAC logo após o nascimento.  

Os quadros mais leves ou não clássicos, apesar do menor risco de complicações prematuras, também requerem correto diagnóstico, já que as crianças podem apresentar pubarca precoce, maior velocidade de crescimento, avanço da idade óssea e perda na estatura final.

Consultoria Médica

Dr. José Viana Lima Junior
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Dra. Maria Izabel Chiamolera
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Dr. Pedro Saddi
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Dra. Rosa Paula Mello Biscolla
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