Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

A amenorreia primária é o quadro clínico mais típico.

Publicado em 11 de Outubro de 2022

Com incidência estimada em um para cada 4 a 5 mil nascimentos, a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma malformação congênita caracterizada por agenesia ou hipoplasia grave das estruturas müllerianas, com destaque para atresia vaginal e anomalias uterinas e tubárias, que ocorre em pacientes com cariótipo 46,XX.

A amenorreia primária é o quadro clínico mais típico. Como os ovários estão presentes e funcionantes, essas meninas apresentam um desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, adequado para a idade. Contudo, o exame ginecológico geralmente evidencia a alteração, representada por encurtamento ou mesmo ausência do canal vaginal.

Além da história e do exame físico minuciosos, os estudos de imagem têm papel central no diagnóstico da síndrome, uma vez que permitem a avaliação do grau e da extensão das anormalidades ginecológicas, além de poderem flagrar outras alterações associadas ao quadro.

A ultrassonografia figura como o principal exame de triagem, por ser uma técnica mais simples e amplamente acessível, capaz de revelar a ausência do útero entre a bexiga e o reto, embora tenha a limitação de, eventualmente, não conseguir identificar tanto o ovário quanto as próprias estruturas müllerianas não desenvolvidas.

Diante de um estudo ultrassonográfico não esclarecedor ou mesmo na programação de cirurgia reconstrutora, a ressonância magnética da pelve se impõe como método de escolha em tais casos, uma vez que apresenta maior sensibilidade e especificidade, com excelente definição das alterações anatômicas presentes na MRKH.

Vale acrescentar que o cariótipo em sangue periférico deve ser realizado em todas as meninas com essa suspeita para afastar outros diagnósticos diferenciais, como a síndrome de insensibilidade aos androgênios (CAIS), que apresenta algumas semelhanças com a MRKH no quadro clínico, mas ocorre em indivíduos 46,XY.

Uma vez fechado o diagnóstico da síndrome, é essencial ampliar a investigação na busca ativa de outras malformações, já que, em cerca de 50% dos casos, encontram-se também anormalidades ósseas, renais ou cardíacas, entre outras.

O fato é que, dado o impacto da síndrome tanto na saúde física quanto psicossocial das pacientes afetadas, seu reconhecimento correto e oportuno é essencial, principalmente tendo em vista o planejamento reprodutivo dessas mulheres, face às novas regras de útero de substituição, que trouxeram novas opções.

Figura 1. RM de pelve no plano sagital mediano, ponderada em T2, demonstra agenesia do terço superior da vagina e ausência da imagem do útero, delimitadas por círculo tracejado. Os terços inferior e médio da vagina (V) estão distendidos pelo gel.

Figura 2. RM de pelve no plano coronal, ponderada em T2, assinala a presença dos ovários em localização habitual (OD e OE), com pequenos folículos. Nota-se igualmente agenesia do terço superior da vagina e ausência da imagem uterina (círculo tracejado).