Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (28 ºC): 5 dias;
Congelada (20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (28ºC): 30 dias
Congelada (20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 10 genes relacionados à candidíase mucocutânea crônica: AIRE, BCL10, CARD9, EPG5, IL17F, IL17RA, IL17RC, STAT1, STAT3, TRAF3IP2 (ACT1). Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 10 genes mais comumente associados ao fenótipo clínico de candidíase mucocutânea crônica (CMCC) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes póstransplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A CMCC é um grupo heterogêneo de doenças com características em comum, incluindo infecções cutâneas e mucosas por Candida, geralmente resistentes ao tratamento tópico, e ausência de infecções fúngicas invasivas. As formas clássicas também se associam a manifestações autoimunes (comumente endocrinopatias) e infecções estafilocócicas cutâneas. Os principais defeitos genéticos do sistema imunitário causadores de CMCC afetam AIRE, STAT1 ou a via da IL17, entretanto nem todos os pacientes têm mutações identificadas e a herança pode ser poligênica. A avaliação da proliferação in vitro de células T após estímulo com candidina é caracteristicamente alterada. O tratamento inclui o uso de antifúngicos e o controle das doenças autoimunes. Pacientes com mutações com ganho de função de STAT1 podem ser beneficiados pelo bloqueio farmacológico de Jak1.