- Exame realizado em sangue periférico.
- Pode ser coletado de segunda a domingo, inclusive feriados, durante o horário de atendimento normal do Fleury.

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Conferir se todos os documentos necessários para a realização do exame foram entregues juntamente com a amostra (Questionário ou receita médica com histórico e hipótese diagnóstico do cliente) quando impressos ou conferir se esses documentos (receita médica e questionário) estão digitalizados.

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 24 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

- Análise dos cromossomos dos linfócitos após cultura de 72 horas, estimulados com fitohemaglutinina, com adição de agentes clastogênicos como: mitomicina (MMC), diepoxibutano (DEB). São analisadas 50 metáfases de cada cultura, de acordo com o agente clastogênico adicionado à cultura, considerando as quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais.
- Finalidade: diagnosticar citogeneticamente a síndrome de instabilidade cromossômica - anemia de Fanconi.

Sexo Feminino normal = 46,XX
Sexo Masculino normal = 46,XY

- Algumas doenças herdadas estão agrupadas como síndromes da instabilidade cromossômica, com destaque para a anemia de Fanconi (AF). O exame de cariótipo para essa síndrome visa detectar a hipersensibilidade a agentes clastogênicos que alteram a estrutura dos cromossomos (quebras, falhas, minuto, duplo minuto, cromossomo em anel, cromossomo dicêntrico, translocação e figuras radiais).