Para famílias nas quais exista pessoa acometida por EIM, muitas vezes é possível o diagnóstico pré-natal para uma determinada doença. Para que este diagnóstico seja adequado, é necessário que se conheça com precisão o diagnóstico do indivíduo afetado. Na dependência da doença, o diagnóstico pode ser feito pelo estudo de células do líqüido amniótico ou da vilosidade corial.
Realizada com coleta de pequena quantidade de sangue colhido em papel de fitro, em geral do calcanhar do recém-nascido.
Inclui fenilcetonúria, hipotiroidismo, deficiência de biotinidase, fibrose cística, galactosemias, anemia falciforme e 20 outras doenças metabólicas que podem causar deficiência mental e que têm sua evolução modificada com o reconhecimento precoce e implantação de terapêutica específica.
I. Exames gerais, não específicos:
Hemograma, enzimas hepáticas, colesterol e triglicérides, ácido úrico, uréia e creatinina, gasometria, sódio, potássio, creatino-quinase e líquido cefalorraquidiano.
II. Exames gerais, dirigidos ao diagnóstico de erros inatos do metabolismo:
- Triagem para EIM no plasma e na urina. Inclui a realização de:
• cromatografia líquida de alta eficiênica (HPLC) de aminoácidos na urina e no plasma;
• cromatografia em camada delgada de hidratos de carbono e oligossacárides;
• provas qualitativas para substâncias redutoras, corpos cetônicos, proteínas, ácido homogentísico e mucopolissacárides (glicosaminoglicanos) na urina;
• detecção da atividade da biotinidase no plasma.
- Ácidos orgânicos, dosagem na urina
- Amônia, dosagem no plasma
- Ácido láctico, dosagem no plasma e no LCR
- Ácido pirúvico, dosagem no plasma
- Ácido beta hidróxi-butírico, dosagem no plasma
- Carnitina livre e total, dosagem no plasma
- Porfobilinogênio, uroporfirinas, urobilinogênio, coproporfirinas, ácido delta aminolevulínico, dosagem na urina
III. Exames bioquímicos específicos, dirigidos ao diagnóstico etiológico (vide também apêndice II)
- Acidos graxos de cadeia muito longa, dosagem plasmática
- Ácidos graxos livres, dosagem plasmática
- Ácidos graxos totais, plasma
- Ácido homogentísico, pesquisa
- Ácido fitânico, dosagem plasmática
- Ácido pristânico, dosagem plasmática
- Ácido metilmalônico, dosagem em plasma e urina
- Ácidos orgânicos, dosagem plasmática
- Ácido orótico, dosagem na urina
- Ácido pipecólico, dosagem no plasma e na urina
- Acil glicinas, dosagem na urina
- Açucares urinários, pesquisa de
- Aminoácidos urinários, dosagem de
- Aminoácidos plasmáticos, dosagem de
- Biotinidase, quantificação da atividade no plasma
- Cobre, dosagem plasmática
- Cobre, dosagem na urina
- Ceruloplasmina, dosagem plasmática
- Galactose 1-fosfato, concentração eritrocitária
- Galactose-1-Fosfato uridil transferase, determinação da atividade em eritrócitos
- Galactoquinase, determinação da atividade em eritrócitos
- Homocisteína, dosagem no plasma e na urina
- Mucopolissacárides (glicosaminoglicanos), dosagem na urina
- Transferrina deficiente em carboidrato, dosagem plasmática
- Oligossacárides urinários, pesquisa de
- Porfibilinogênio deaminase e ácido delta-aminolevulínico desidratase, atividade em eritrócitos
- Vitamina E, dosagem no plasma