O diagnóstico de erros inatos do metabolismo (EIM) se constitui em um dos maiores desafios da medicina moderna. Graças à evolução dos conhecimentos clínicos e à incorporação de novas técnicas laboratoriais, o número de EIM conhecidos é hoje superior 400. Ao mesmo tempo, existem novas possibilidades terapêuticas para algumas destas doenças, o que aumenta a responsabilidade de se estabelecer um diagnóstico precoce e correto.
A melhor estratégia para o estabelecimento deste diagnóstico depende dos objetivos pretendidos:
• O diagnóstico pré-natal, por meio de estudos bioquímicos ou dos ácidos nucléicos, pode ser oferecido para famílias com reconhecido risco para certas afecções genéticas.
• O diagnóstico neonatal, por meio dos programas de triagem populacional para EIM, está indicado para todo o recém-nascido, independentemente da existência de sintomatologia clínica ou história familiar. Tem por finalidade evitar o aparecimento de doença grave e incapacitante ou de abrandar os seus efeitos. Além da já estabelecida pesquisa de hipotiroidismo e da fenilcetonúria, esta triagem pode ser estendida para diversas outras doenças, muitas das quais são erros EIM.
• O diagnóstico bioquímico em fase sintomática pode ser feito em qualquer idade e permite determinar etiologia de doença e tomar, quando possível, medidas para se minorar os sintomas. A partir dos dados clínicos, procura-se estabelecer um roteiro de investigação, que pode incluir desde exames bastante gerais até alguns muito específicos, que confirmam determinada doença.
• Uma vez confirmado o diagnóstico bioquímico, em algumas situações particulares, pode ser oferecido o diagnóstico molecular, por meio do estudo dos ácidos nucléicos (DNA ou RNA). No entanto, este diagnóstico está disponível na prática clínica apenas para um limitado grupo de doenças.
Este texto tem a finalidade de orientar os profissionais de saúde a respeito de exames que podem contribuir para o diagnóstico bioquímico deste grupo complexo de doenças e como interpretar os seus resultados. Ele pretende ser um instrumento facilitador para quantos necessitem obter, de forma objetiva, informações gerais, porém críticas, sobre as possibilidades diagnósticas presentemente disponíveis.
Ao mesmo tempo, o Fleury Medicina e Saúde se coloca à disposição para contribuir com a investigação de indivíduos com suspeita de erros inatos do metabolismo, por meio de auxílio na indicação de exames laboratoriais e na interpretação de seus resultados, dentro dos princípios éticos e de excelência técnica que sempre nortearam o seu trabalho. Consultoria médica em todas as áreas da Medicina Diagnóstica é parte integrante de nossa atividade.