Muitas vezes sim. Quando uma família é definida como de risco genético para alguma doença bem definida, é possível saber-se se o feto apresenta ou não o mesmo defeito bioquímico por meio da coleta de fragmento da placenta (vilosidade corial) ou de líqüido amniótico. O material coletado é submetido a ensaios enzimáticos visando a detecção da anormalidade bioquímica que define a doença em questão. Caso a mutação existente na família seja conhecida, pode-se ainda realizar diagnóstico por meio do estudo do material genética da célula fetal.
Os programas de triagem neonatal têm como objetivo detectar quantidades anormais de algumas substâncias em poucas gotas de sangue obtidas, geralmente, do calcanhar do recém nascido (teste do pezinho). Estas doenças podem ser parcial ou completamente tratáveis, desde que diagnosticadas antes do aparecimento dos sintomas. Este tratamento pode ser uma dieta especial, como ocorre na fenilcetonúria, ou reposição hormonal, como acontece no hipotiroidismo congênito. No Brasil, todo o recém-nascido deve atualmente por lei ser testado para a fenilcetonúria (freqüência aproximada de 1 em 15.000 nascimentos), hipotiroidismo (freqüência de 1 em 3.000 nascimentos), anemia falciforme (1 em cada 400 afro-descendentes) e fibrose cística (1 em cada 4.000 caucasianos). Tanto a fenilcetonúria, que se caracteriza por acúmulo anormal de fenilalanina no plasma, como o hipotiroidismo, decorrente de insuficiente produção de hormônio tiroidiano, levam, quando não tratados, a deficiência mental.
A sensibilidade dos testes de triagem neonatal varia de acordo com a metodologia empregada. Os métodos mais modernos apresentam baixos índices de resultados falso-positivo (presença de anormalidade, posteriormente não confirmada) e baixíssima freqüência de falsos negativos (não detecção de anormalidade existente), desde que a amostra seja coletada e processada adequadamente.
Além fenilcetonúria, hipotiroidismo, fibrose cística e hemoglobinopatias, outras doenças podem ser incluídas no programa de triagem neonatal. Alguns países possuem programa de triagem neonatal para detecção de galactosemia, deficiência de biotinidase, leucinose (doença da urina com odor de xarope de bordo, maple syrup urine disease), acidúria glutárica tipo I, anemia falciforme, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e defeitos da beta oxidação mitocondrial de ácidos graxos. O emprego da espectrometria de massa em tandem (vide questão 67) tornou possível o diagnóstico de mais de 20 doenças em uma única análise. A implantação destes programas deve levar em conta a freqüência destas doenças na população e a disponibilidade e o custo destes exames. Desta forma, os programas de triagem neonatal podem abranger tanto a pesquisa de EIM como de outras doenças genéticas.