Alguns EIM são inteiramente tratáveis ou têm sua condição clínica melhorada com algumas medidas terapêuticas, que incluem:
• Dietas especiais, como as empregadas nas hiperfenilalaninemias (inclusive fenilcetonúria), na leucinose, na galactosemia e nas acidemias metilmalônica e propiônica.
• Aporte calórico continuado com administração de amido durante a noite, para evitar hipoglicemia, como proposto em diversas glicogenoses hepáticas.
• Dieta cetogênica, recomendada para a deficiência da proteína transportadora de glicose GLUT1 e para a deficiência da desidrogenase pirúvica.
• Medicamentos, como os utilizados na doença de Wilson (penicilamina), na tirosinemia tipo I (NTBC), na cistinose (N-acetil-cisteína) e na homocistinúria (betaína).
• Reposição da enzima deficiente, já disponível para tratamento da forma não-neuropática da doença de Gaucher e da doença de Fabry e em desenvolvimento para outras formas de doenças lisossomais, entre as quais encontram-se a doença de Hurler (MPS I), a doença de Maroteaux-Lamy (MPS VI) e a doença de Pompe.
• Reposição de vitaminas e co-fatores, útil na homocistinúria (vitamina B6), na acidúria metilmalônica (vitamina B12), na acidemia glutárica do tipo I (riboflavina) na deficiência da biotinidase (biotina), na síndrome ataxia-deficiência de vitamina E. A suplementação de carnitina, que facilita o transporte de lípides para a mitocôndria, é útil em diversos erros metabólicos que interfiram com a produção de energia.
• Prevenção da hipoglicemia decorrente de jejum ou estado hipercatabólico, recomendado na acidúria glutárica e nos defeitos da beta-oxidação de lípides.
• Diálise peritonial ou hemodiálise, para o tratamento de erros do ciclo da uréia, com hiperamonemia.
• Transplante de órgãos, como de fígado para alguns defeitos do ciclo da uréia e medula óssea, para algumas mucopolissacaridoses sem manifestação em sistema nervoso central e para a adrenoleucodistrofia ligada ao X.
Algumas das doenças acima referidas são investigadas em programas de triagem neonatal para EIM.
Sim, porém de forma limitada. A terapia gênica traz esperanças para o tratamento de um grande número de EIM mas, para a quase totalidade destas doenças, existem ainda muitos obstáculos a superar. Para a deficiência da adenosina deaminase, por exemplo, que é um defeito metabólico raro causador de deficiência imunológica combinada, já se obteve relativo sucesso com este tipo de procedimento. Obteve-se a correção temporária da deficiência imunológica por meio da inserção do gene normal em células da medula óssea de pacientes. Para os demais EIM, a terapia gênica ainda não se encontra disponível.
Para o sucesso da terapia gênica, são necessários:
• Conhecimento da seqüência do gene que se encontra defeituoso.
• Preparação de um vetor, geralmente um vírus modificado, que é utilizado para inserir esta seqüência de forma estável em células de interesse.
• Garantir a expressão da seqüência inserida em células nas quais o defeito metabólico motivou o aparecimento de sinais clínicos.
Estas tarefas não são simples, nem serão alcançadas de forma rápida para todas as doenças.
Muitos erros do metabolismo não têm tratamento que detenham sua progressão ou que aliviem os sintomas. Este é o caso da maior parte das doenças que interferem com o funcionamento do lisossomo, da mitocôndria ou do peroxissomo e muitos dos defeitos da metabolismo intermediário. O diagnóstico é, sem dúvida, muito importante para o aconselhamento genético da familiar apropriado e para o planejamento dos cuidados de apoio necessários para o paciente. E quanto mais acurado o diagnóstico, mais precisa será esta orientação.